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[单选题]

男，6岁。身高85cm，智能落后，只能数1～10。体检：皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁扁平，牙列不齐，常舌伸口外，流涎，毛发黄，发际低，骨龄摄片示腕部骨化中心4个。若追问病史，父母为非近亲结婚，患儿自幼生长于沿海城市，无偏食习惯。下列哪项与该患儿病因无关（）

A.母孕期饮食中缺碘

B.患儿甲状腺缺如

C.母孕期用抗甲状腺药物

D.甲状腺激素合成障碍

E.下丘脑发育异常

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第1题

女，9岁，身高95cm，智能落后。体检：皮肤粗糙，眼距宽，鼻梁宽平，舌常伸于口外，毛发枯干。为确诊应作的检查是（）

A.智能测定

B.尿三氯化铁试验

C.尿黏多糖分析

D.血清T3、T4、TSH测定

E.Guthrie细菌生长抑制试验

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第2题

2岁男孩。身长78cm。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）,3岁女孩。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，舌伸出口外，流涎，皮肤细嫩，肌张力低，通贯手。最可能的诊断是（）

A．唐氏综合征（21三体综合征）

B．苯丙酮尿症

C．先天性甲状腺功能减退症

D．佝偻病

E．软骨发育不良

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第3题

1岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（）,2岁男孩，智力落后、表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（）

A．Turner综合征

B．21-三体综合征

C．黏多糖病

D．先天性甲状腺功能减低症

E．软骨发育不良

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第4题

五岁二个月女孩，身高84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。诊断考虑（）

A.垂体性侏儒症

B.21-三体综合征

C.先天性甲状腺功能减低症

D.苯丙酮尿症

E.黏多糖病（Ⅰ型）

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第5题

5岁2个月女孩，身高84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。确诊需做哪项检查（）

A.血糖测定

B.脑电图检查

C.腕部X线摄片

D.尿三氯化铁试验

E.血T3、T4、TSH检查

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第6题

2岁小儿，身高70cm，安静少动，腹胀、便秘，查智力低下，面色苍黄，眼睑水肿，鼻梁扁平，舌厚大伸出口外，皮肤粗糙，腕部X线骨化中心为一个骨化核，应诊断为（）

A.唐氏综合征

B.散发性甲状腺功能低下

C.佝偻病

D.软骨发育不良

E.垂体侏儒

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第7题

女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（）

A.唐氏综合征(2l-三体综合征)

B.软骨发育不良

C.先天性甲状腺功能减低症

D.佝偻病

E.苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是

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第8题

患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检:发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义（）

A.染色体核型分析

B.特殊面容

C.血清TSH，T₄检查

D.智能低下

E.血浆游离氨基酸分析

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第9题

男孩，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，为明确诊断，需要进行的辅助检查为（）

A.腹部B型超声检查

B.血生化检测

C.脑电图

D.染色体检查

E.听力测定

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