题目内容
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[单选题]
患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检:发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义（）
A.染色体核型分析
B.特殊面容
C.血清TSH，T4检查
D.智能低下
E.血浆游离氨基酸分析
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A.苯丙酮尿症
B.佝偻病活动期
C.呆小病
D.先天愚型
E.软骨发育不良
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第2题
患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）
A.1%
B.10%
C.4%
D.20%
E.100%
第4题
患儿男，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。查体：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下，下列哪项检查与患儿疾病无关？（）
A.染色体核型分析
B.红细胞中SOD--l活性测定
C.淋巴母细胞转化试验
D.血清免疫球蛋白沉淀
E.CH释放试验
第5题
2岁男孩。身长78cm。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）,3岁女孩。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，舌伸出口外，流涎，皮肤细嫩，肌张力低，通贯手。最可能的诊断是（）
A．唐氏综合征（21三体综合征）
B．苯丙酮尿症
C．先天性甲状腺功能减退症
D．佝偻病
E．软骨发育不良
第6题
3岁男孩，尚不会独立行走，智力明显落后于同龄儿。查体：表情淡漠，眼睑轻度水肿，鼻梁塌陷，手指粗短，皮肤粗糙，舌大而宽厚，常伸出口外，P80次/分，腹较膨隆。下述检查中对诊断最有帮助的是（）
A.染色体核型分析
B.测血钙、磷、碱性磷酸酶
C.尿三氯化铁试验
D.摄片测骨龄
E.智能筛査
第7题
女，9岁，身高95cm，智能落后。体检：皮肤粗糙，眼距宽，鼻梁宽平，舌常伸于口外，毛发枯干。为确诊应作的检查是（）
A.智能测定
B.尿三氯化铁试验
C.尿黏多糖分析
D.血清T3、T4、TSH测定
E.Guthrie细菌生长抑制试验
第8题
男，6岁。身高85cm，智能落后，只能数1～10。体检：皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁扁平，牙列不齐，常舌伸口外，流涎，毛发黄，发际低，骨龄摄片示腕部骨化中心4个。若追问病史，父母为非近亲结婚，患儿自幼生长于沿海城市，无偏食习惯。下列哪项与该患儿病因无关（）
A.母孕期饮食中缺碘
B.患儿甲状腺缺如
C.母孕期用抗甲状腺药物
D.甲状腺激素合成障碍
E.下丘脑发育异常
第9题
男孩，3岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，第5趾只有一条指褶纹。此患儿的可能诊断是（）
A.Down综合征（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是
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