题目内容
（请给出正确答案）
[单选题]
下列不是21－三体综合征的临床表现为（）
A.眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外
B.通贯手、atd角增大
C.脚拇指球部胫侧弓纹
D.跟角膜K—F环
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A．唐氏综合征（21三体综合征）
B．苯丙酮尿症
C．先天性甲状腺功能减退症
D．佝偻病
E．软骨发育不良
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第1题
2岁男孩。身长78cm。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）,3岁女孩。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，舌伸出口外，流涎，皮肤细嫩，肌张力低，通贯手。最可能的诊断是（）
第2题
女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（）
A.唐氏综合征(2l-三体综合征)
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是
第3题
患儿男，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。查体：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下，下列哪项检查与患儿疾病无关？（）
A.染色体核型分析
B.红细胞中SOD--l活性测定
C.淋巴母细胞转化试验
D.血清免疫球蛋白沉淀
E.CH释放试验
第4题
1岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（）,2岁男孩，智力落后、表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（）
A．Turner综合征
B．21-三体综合征
C．黏多糖病
D．先天性甲状腺功能减低症
E．软骨发育不良
第5题
男孩，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，为明确诊断，需要进行的辅助检查为（）
A.腹部B型超声检查
B.血生化检测
C.脑电图
D.染色体检查
E.听力测定
第6题
21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（）
A.atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
B.翼颈、乳头间距宽
C.睾丸小、乳房发育
D.眼发育不良、耳道闭锁
E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
第7题
1岁半患儿，至今不会独立行走，不会叫爸妈。体检：两眼距离增宽，鼻梁低平，眼裂小，两眼外眦上斜，外耳小，舌常伸出口外，通贯手，小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是（）
A.苯丙酮尿症
B.佝偻病活动期
C.呆小病
D.先天愚型
E.软骨发育不良
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