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男孩,5岁。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病,为明确诊断,需要进行的辅助检查为( )。
A.腹部B型超声检查
B.血生化检测
C.脑电图
D.染色体检查
E.听力测定
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A.腹部B型超声检查
B.血生化检测
C.脑电图
D.染色体检查
E.听力测定
第1题
A.唐氏综合征(21三体综合征)
B.苯丙酮尿症
C.先天性甲状腺功能减退症
D.佝偻病
E.软骨发育不良
第2题
A.Turner综合征
B.21-三体综合征
C.黏多糖病
D.先天性甲状腺功能减低症
E.软骨发育不良
第3题
A.唐氏综合征(2l-三体综合征)
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症下列病例,最可能的诊断是
第4题
A.Down综合征(21-三体综合征)
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症下列病例,最可能的诊断是
第5题
A.苯丙酮尿症
B.佝偻病活动期
C.呆小病
D.先天愚型
E.软骨发育不良
第7题
A.染色体核型分析
B.红细胞中SOD--l活性测定
C.淋巴母细胞转化试验
D.血清免疫球蛋白沉淀
E.CH释放试验
第8题
问题1:该患儿最可能的诊断是()
A.先天性甲状腺功能低下
B.21-三体综合征
C.先天性卵巢发育不全综合征
D.苯丙酮尿症
E.黏多糖病
问题2:以下哪项检查有确诊意义()
A.血甲状腺素测定
B.尿三氯化铁测定
C.尿黏多糖测定
D.苯丙酮尿症
E.染色体检查
问题3:关于该病的描述不恰当的是()
A.免疫功能正常
B.约50%伴有先天性心脏病
C.常伴消化道畸形
D.患急性淋巴细胞白血病的几率高于正常人群
E.性发育迟缓
第9题
A.智能测定
B.尿三氯化铁试验
C.尿黏多糖分析
D.血清T3、T4、TSH测定
E.Guthrie细菌生长抑制试验
第10题
A.头大,眼距宽,舌厚大伸出口外,四肢短小
B.头型正常,眼距宽,张口伸舌,心脏可问及杂音
C.方头,前囟未闭合,鸡胸,“O”型腿
D.头大,囟门颅缝开大,落日眼,表情呆滞
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