题目内容（请给出正确答案）

[主观题]

1岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（）,2岁男孩，智力落后、表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（）

A．Turner综合征

B．21-三体综合征

C．黏多糖病

D．先天性甲状腺功能减低症

E．软骨发育不良

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第1题

2岁男孩。身长78cm。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）,3岁女孩。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，舌伸出口外，流涎，皮肤细嫩，肌张力低，通贯手。最可能的诊断是（）

A．唐氏综合征（21三体综合征）

B．苯丙酮尿症

C．先天性甲状腺功能减退症

D．佝偻病

E．软骨发育不良

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第2题

女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（）

A.唐氏综合征(2l-三体综合征)

B.软骨发育不良

C.先天性甲状腺功能减低症

D.佝偻病

E.苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是

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第3题

男孩，3岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，第5趾只有一条指褶纹。此患儿的可能诊断是（）

A.Down综合征（21-三体综合征）

B.软骨发育不良

C.先天性甲状腺功能减低症

D.佝偻病

E.苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是

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第4题

1岁男婴，腹胀、便秘、反应低下、少哭多睡11个月来诊.体检：T36.2℃，四肢稍凉，皮肤粗糙.毛发枯黄稀疏.心率68次/分，心音低钝.眼距宽，唇厚舌大，身长70cm，四肢短粗，表情呆滞，哭声嘶哑，有脐疝.最可能的诊断是（）

A.软骨发育不良

B.粘多糖病

C.苯丙酮酸尿症

D.甲状腺功能减低症

E.染色体病

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第5题

1岁半男孩，因面色苍白，食欲不振，多汗，烦躁，睡眠障碍半年来诊，患儿生后一直人工喂养，经常腹泻，体检时最可能出现的临床表现为（）

A.头大，眼距宽，舌厚大伸出口外，四肢短小

B.头型正常，眼距宽，张口伸舌，心脏可问及杂音

C.方头，前囟未闭合，鸡胸，“O”型腿

D.头大，囟门颅缝开大，落日眼，表情呆滞

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第6题

女，9岁，身高95cm，智能落后。体检：皮肤粗糙，眼距宽，鼻梁宽平，舌常伸于口外，毛发枯干。为确诊应作的检查是（）

A.智能测定

B.尿三氯化铁试验

C.尿黏多糖分析

D.血清T3、T4、TSH测定

E.Guthrie细菌生长抑制试验

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第7题

3岁男孩，尚不会独立行走，智力明显落后于同龄儿。查体：表情淡漠，眼睑轻度水肿，鼻梁塌陷，手指粗短，皮肤粗糙，舌大而宽厚，常伸出口外，P80次/分，腹较膨隆。下述检查中对诊断最有帮助的是（）

A.染色体核型分析

B.测血钙、磷、碱性磷酸酶

C.尿三氯化铁试验

D.摄片测骨龄

E.智能筛査

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第8题

男孩，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，为明确诊断，需要进行的辅助检查为（）

A.腹部B型超声检查

B.血生化检测

C.脑电图

D.染色体检查

E.听力测定

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第9题

患儿男，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。查体：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下，下列哪项检查与患儿疾病无关？（）

A.染色体核型分析

B.红细胞中SOD--l活性测定

C.淋巴母细胞转化试验

D.血清免疫球蛋白沉淀

E.CH释放试验

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第10题

患儿女，2岁。因语言、运动发育迟缓就诊。患儿9个月会坐，现刚会站，尚不会说话。体检：身长70cm，表情呆滞，皮肤粗糙，眼睑肿，眼距宽，鼻粱低，舌大且厚，伸出口外，心率80次／分，心音较低，双肺呼吸音清，腹膨隆，有脐疝，四肢短粗，为明确诊断，应选择下列哪项检查（）

A.染色体核型分析

B.血清T₃、T₄、TSH测定

C.尿三氯化铁试验

D.药物刺激GH释放试验

E.骨骼X线检查

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