患儿皮肤白皙、头发色黄、虹膜色浅呈蓝色，被描述为“金发碧眼”特征的精神发育迟滞可诊断为（）

A.先天愚型

B.呆小瘸

C.脑性瘫痪

D.苯丙酮尿症

E.先天性脑发育不全

A.癫痫

B.佝偻病

C.呆小病

D.苯丙酮尿症

E.先天愚型

A.生后毛发、皮肤和虹膜色浅

B.智能低下+惊厥

C.智能低下+多发畸形

D.智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿特臭

E.惊厥+多发畸形

A.常染色体畸变

B.常染色体显性遗传

C.常染色体隐性遗传

D.X连锁显性遗传

E.X连锁隐性遗传

A.骨骼X线检查

B.血清T₃、T₄检查

C.染色体检查

D.智力低下

E.特殊面容，通贯手

A.常染色体隐性遗传病

B.常染色体显性遗传病

C.X连锁隐性遗传病

D.X连锁显性遗传病

E.Y连锁遗传

A.染色体核型分析

B.血甲状旁腺素

C.尿有机酸分析

D.血TSH、T4

E.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶

A.染色体核型分析

B.特殊面容

C.血清TSH，T₄检查

D.智能低下

E.血浆游离氨基酸分析

A.无虹膜症

B.小脑退化症

C.白斑病

D.先天愚型

A.甲状腺激素治疗

B.低苯丙氨酸饮食

C.生长素治疗

D.对症治疗

E.无需治疗