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[单选题]

人类最早报道的先天性代谢病是()

A.苯丙酮尿症

B.尿黑酸尿症

C.白化病

D.半乳糖血症

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第1题

缺乏苯丙氨酸羟化酶()

A.白化病

B.苯丙酮酸尿症

C.尿黑酸血症

D.巨幼红细胞性贫血

E.缺铁性贫血

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第2题

缺乏酪氨酸酶()

A.白化病

B.苯丙酮酸尿症

C.尿黑酸血症

D.巨幼红细胞性贫血

E.缺铁性贫血

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第3题

缺乏四氢叶酸()

A.白化病

B.苯丙酮酸尿症

C.尿黑酸血症

D.巨幼红细胞性贫血

E.缺铁性贫血

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第4题

HGPRT缺陷()

A.痛风症

B.苯酮酸尿症

C.乳清酸尿症

D.Lesch-Nyhan综合征

E.白化病

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第5题

我国颁布的“母婴保健法”规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是()

A.先天性甲状腺功能减低症,半乳糖血症

B.先天性甲状腺功能减低症,21-三体综合征

C.先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症

D.21-三体综合征,半乳糖血症

E.21-三体综合征,苯丙酮尿症

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第6题

下列各遗传病中,不属于遗传性酶病的是()

A.半乳糖血症

B.白化病

C.苯丙酮尿症

D.假肥大肌营养不良症

E.自毁容貌综合征

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第7题

患儿,男性,4岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,查体:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝反射亢进,尿三氯化铁试验,该患儿可初步诊断为()

A.半乳糖血症

B.苯丙酮尿症

C.高精氨酸血症

D.组氨酸血症

E.肝糖原累积症

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第8题

患者可以饮牛奶的代谢性疾病是()

A.植烷酸累积病

B.苯丙酮尿症

C.半乳糖血症

D.肝豆状核变性

E.酪氨酸血症

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第9题

以下哪项不是母乳喂养禁忌()

A.母亲感染HIV

B.半乳糖血症遗传代谢病

C.活动性肺结核

D.乙肝病毒携带者

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第10题

男孩4岁。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿最可能的诊断是()

A.组氨酸血症

B.苯丙酮尿症

C.半乳糖血症

D.同型胱氨酸尿症

E.高精氨酸血症

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