题目内容（请给出正确答案）

[主观题]

2岁5个月女孩，出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。

问题1：目前初筛应首选的检查是（）

A．Gutherie细菌生长抑制试验

B．尿三氯化铁试验

C．尿有机酸分析

D．尿蝶呤分析

E．血氨基酸分析

问题2：如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的筛查指标是（）

A．Gutherie细菌生长抑制试验

B．尿三氯化铁试验

C．尿有机酸分析

D．尿蝶呤分析

E．血氨基酸分析

问题3：本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高（）

A．酪氨酸

B．色氨酸

C．苯丙氨酸

D．丙氨酸

E．丝氨酸

问题4：假如该患儿目前为3个月幼婴，为早期治疗，今后最合适的食物是（）

A．母乳

B．牛乳

C．米粉

D．低苯丙氨酸奶粉

E．无苯丙氨酸奶粉

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第1题

男性，2岁。出生时正常，母乳喂养，6个月后智能逐渐落后，肤色变白，头发变黄，多动，有肌痉挛，尿有臭味。为协助诊断应选择下列哪一项检查

A.染色体核型分析

B.血钙、磷测定

C.血T#$IMG0$# 、T#$IMG1$# 、TSH测定

D.脑电图检查

E.尿三氯化铁试验

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第2题

女孩，4岁，智力发育落后。头发棕黄，肤色白，尿有鼠臭味。该病最常见的原因是缺乏（）

A.PTS

B.PPH4S

C.DHPR

D.PH

E.GTP-CH

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第3题

男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。为协助诊断应选择的检查是（）

A.血钙、磷测定

B.染色体核型分析

C.血T3、T4、TSH测定

D.脑电图检查

E.尿三氯化铁试验

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第4题

6岁男孩，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。为协助诊断应选择的检查是（）

A.血钙、磷测定

B.染色体核型分析

C.血T₃、T₄、TSH测定

D.脑电图检查

E.尿三氯化铁试验

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第5题

男，2岁。智能落后，发育迟缓。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿臭味。临床上该患儿的诊断是（）

A.先天愚型

B.呆小瘸

C.脑性瘫痪

D.苯丙酮尿症

E.先天性脑发育不全

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第6题

男孩4岁。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿最可能的诊断是（）

A.组氨酸血症

B.苯丙酮尿症

C.半乳糖血症

D.同型胱氨酸尿症

E.高精氨酸血症

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第7题

患儿，女，4岁。出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味。对于该患儿，有助于诊断的检查是( )。

患儿，女，4岁。出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味。对于该患儿，有助于诊断的检查是（)。

A、脑电图

B、血钙测定

C、尿三氯化铁试验

D、尿甲苯胺蓝试验

E、血镁测定

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第8题

男孩4岁。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是（）

A.0.06～0.08mmol／L

B.0.08～0.16mmol／L

C.0.24～1.20mmol／L

D.2.44～5.55mmol／L

E.＞5.55mmol／L

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第9题

患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。为及早发现本病应进行新生儿筛查，检查项目是（）

A.尿三氯化铁试验

B.脑电图检查

C.DNA分析

D.新生儿足跟血作Guthrie试验

E.血游离氨基酸分析

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第10题

患儿，男，6岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智力渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。临床上应首先考虑的诊断是

A.21-三体综合征

B.维生素D缺乏性手足搐搦症

C.苯丙酮尿症

D.先天性甲状腺功能减低症

E.癫痫

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