题目内容
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[单选题]
患儿，女，4岁。出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味。对于该患儿，有助于诊断的检查是（)。
A.脑电图
B.血钙测定
C.尿三氯化铁试验
D.尿甲苯胺蓝试验
E.血镁测定
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A.癫痫
B.佝偻病
C.呆小病
D.苯丙酮尿症
E.先天愚型
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第2题
男，2岁。智能落后，发育迟缓。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿臭味。临床上该患儿的诊断是（）
A.先天愚型
B.呆小瘸
C.脑性瘫痪
D.苯丙酮尿症
E.先天性脑发育不全
第3题
患儿，男，6岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智力渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。临床上应首先考虑的诊断是
A.21-三体综合征
B.维生素D缺乏性手足搐搦症
C.苯丙酮尿症
D.先天性甲状腺功能减低症
E.癫痫
第4题
2岁5个月女孩，出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。
问题1：目前初筛应首选的检查是（）
A．Gutherie细菌生长抑制试验
B．尿三氯化铁试验
C．尿有机酸分析
D．尿蝶呤分析
E．血氨基酸分析
问题2：如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的筛查指标是（）
A．Gutherie细菌生长抑制试验
B．尿三氯化铁试验
C．尿有机酸分析
D．尿蝶呤分析
E．血氨基酸分析
问题3：本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高（）
A．酪氨酸
B．色氨酸
C．苯丙氨酸
D．丙氨酸
E．丝氨酸
问题4：假如该患儿目前为3个月幼婴，为早期治疗，今后最合适的食物是（）
A．母乳
B．牛乳
C．米粉
D．低苯丙氨酸奶粉
E．无苯丙氨酸奶粉
第5题
男性，2岁。出生时正常，母乳喂养，6个月后智能逐渐落后，肤色变白，头发变黄，多动，有肌痉挛，尿有臭味。为协助诊断应选择下列哪一项检查
A.染色体核型分析
B.血钙、磷测定
C.血T#$IMG0$# 、T#$IMG1$# 、TSH测定
D.脑电图检查
E.尿三氯化铁试验
第6题
男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。对明确诊断最有意义的检查是（）
A.染色体核型分析
B.血钙
C.尿有机酸分析
D.脑电图
E.血TSH、T4
第7题
女婴，孕35周分娩，出生体重2.0kg。出生后不久哭声小，哺乳差，体温逐渐下降。四肢皮肤冷、苍白。上肢皮肤硬。对于该患儿的治疗，首先应（）
A.喂养
B.光疗
C.碱化血液
D.复温
E.口服苯巴比妥
第8题
患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该种遗传病属于（）
A.常染色体隐性遗传病
B.常染色体显性遗传病
C.X连锁隐性遗传病
D.X连锁显性遗传病
E.Y连锁遗传
第9题
男孩，3岁，生后第2天出现前囟隆起，反复惊厥，不发热，经CT检查证实颅内出血，经抢救好转出院。14个月起出现反复冲头发作伴发呆，有时伴有大发作，每日发作10余次。至今不会独站，不会讲话。脑电图示两半球背景活动变慢，两侧有大量高幅尖波，尖慢波和1.5Hz棘－慢波及多棘－慢波阵发。目前应采取何种治疗手段（）
A.退热、脱水、降颅压
B.预防消化道出血
C.预防抽搐
D.强有力的能透过血脑屏障的抗生素治疗
E.以上均是
第10题
患儿女，胎龄35周。因胎儿宫内窘迫行剖宫产，羊水尚清。出生时心率98次/分，呼吸正常，Apgar评分为6分。针对该患儿情况，首选的护理措施是（）
A.气体交换受损
B.有感染的危险
C.潜在并发症
D.营养失调
E.有体液不足的危险
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