题目内容 (请给出正确答案)
[主观题]

肝豆状核变性的临床特点包括()

A.多呈常染色体显性遗传方式

B.虹膜Lisch结节

C.以锥体外系征为突出表现

D.肝(肾)功能异常

E.血清铜蓝蛋白增高

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第1题

肝豆状核变性属于()

A.性染色体显性遗传病

B.性染色体隐性遗传病

C.常染色体隐性遗传病

D.常染色体显性遗传病

E.以上都不是

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第2题

属于常染色体隐性遗传的疾病是()

A.神经纤维瘤病Ⅰ型

B.脊髓小脑性共济失调

C.Huntinton舞蹈病

D.肝豆状核变性

E.结节性硬化

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第3题

不是常染色体隐性遗传的疾病是()

A.苯丙酮尿症

B.糖原累积病I型

C.肝豆状核变性

D.粘多糖病工型

E.粘多糖病Ⅱ型

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第4题

Alport综合征的主要遗传方式为()

A.常染色体隐性遗传

B.常染色体显性遗传

C.X连锁显性遗传

D.多基因遗传

E.以上答案都不对

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第5题

简述肝豆状核变性的临床特征?

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第6题

肝豆状核变性最早出现的临床症状一般为()

A.神经精神损害

B.溶血性贫血

C.角膜K-F环

D.肝脏损害

E.肾小管性酸中毒

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第7题

视网膜色素变性是一组遗传病,其遗传方式为()

A.X性伴隐性遗传

B.常染色体显性遗传

C.B+C

D.A+B

E.常染色体隐性遗传

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第8题

单基因突变引起的遗传性眼病的遗传方式有()

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.伴性隐性遗传

D.伴性显性遗传

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第9题

多囊肾属于()

A.仅为常染色体隐性遗传

B.仅为常染色体显性遗传

C.性染色体显性遗传

D.性染色体隐性遗传

E.常染色体显性或隐性遗传

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第10题

肝豆状核变性()

A.染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21

B.染色体核型为:45,XO/46,xx

C.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)

D.染色体核型为:48,XXXY

E.血清铜蓝蛋白值:50mg/L

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