题目内容 (请给出正确答案)
[单选题]

下列哪些不是21-三体综合征的临床体征()

A.特殊面容

B.皮肤纹理异常

C.尿有特殊臭味

D.智能低下

E.体格发育迟缓

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第1题

呆小病的症状是()

A.囟门迟闭,出牙延迟,但智力发育正常

B.骨龄落后,具有特殊面容,黏液水肿

C.头大,四肢短小,智力正常

D.智力体格发育迟缓,具有特殊面容和皮纹特点

E.智力落后,皮肤毛发色素减少,尿有鼠尿臭味

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第2题

21-三体综合征的确诊依据()

A.智能落后

B.生长发育迟缓

C.特殊面容

D.染色体核型分析

E.皮纹特点

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第3题

先天性甲状腺功能减低症与21-三体征的非共同点()

A.智能发育迟缓

B.骨龄落后

C.体格、动作发育迟缓

D.眼距宽、鼻根低平,舌大而伸出口外

E.皮肤、毛发正常

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第4题

男,2岁。智能落后,发育迟缓。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐。尿有鼠尿臭味。临床上该患儿的诊断是()

A.先天愚型

B.呆小瘸

C.脑性瘫痪

D.苯丙酮尿症

E.先天性脑发育不全

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第5题

患儿3岁,智能发育较同龄儿明显落后,体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义()

A.染色体核型分析

B.特殊面容

C.血清TSH,T4检查

D.智能低下

E.血浆游离氨基酸分析

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第6题

患儿,1岁。生后半年经常呕吐,且逐渐发现智能及体格发育均低于同龄儿,尿有霉臭味,近一个月经常抽搐发作,体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部见湿疹,皮肤白皙,尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为()

A.21-三体综合征

B.呆小病

C.苯丙酮尿症

D.癫痫

E.佝偻病性手足抽搐症

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第7题

21三体综合征属于()

A.性染色体异常综合征

B.脆性X染色体综合征

C.常染色体异常综合征

D.单基因遗传病

E.多基因遗传病

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第8题

女孩,8岁,能做10以内加减法,面容无特殊,染色体核型为46,XY/47XY+21(),男孩,5岁,愚笨面容,智能低下。母30岁,智力正常。患儿染色体核型为45,XY,-14,+t(14q,21q)()

A.21-三体综合征标准型

B.21-三体综合征D/G易位型

C.21-三体综合征G/G易位型

D.21-三体综合征嵌合型核型

E.其他类型染色体病

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第9题

下列()不是先天性甲状腺功能减退症的危害。

A.体征反应:体格和智能发育障碍

B.肺功能的危害

C.心血管系统的危害

D.消化系统的危害

E.神经系统的危害

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第10题

需要进行染色体检查者的临床体征有()

A.智力低下

B.免疫力低下

C.过度肥胖

D.发育障碍

E.多次自然流产

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